Pero siempre había tenido la esperanza de no desarrollarlo

Los biomarcadores de pronóstico modernos, como el recuento de CTC, pueden conducir a una mejor supervivencia del paciente, dice Francois-Clement Bidard, MD, PhD, profesor de oncología médica en el Institut Curie en Saint Cloud, Francia, y la Universidad de Versalles.

En otro estudio sobre tecnología de células tumorales circulantes (que también se conoce como biopsia líquida) presentado el 6 de diciembre en San Antonio, los investigadores encontraron que una evaluación de biopsia líquida de la mutación del gen PIK3CA era un mejor indicador de los resultados del paciente que una evaluación mediante una biopsia de tejido. .

Los investigadores del Hospital General de Massachusetts observaron a pacientes con cáncer de mama avanzado. El análisis encontró que aquellos con mutaciones PIK3CA detectables en la sangre tuvieron mejores resultados con el fármaco en investigación alpelisib (un fármaco dirigido a la mutación PIK3CA) y Faslodex (fulvestrant) en comparación con los pacientes con mutaciones PIK3CA detectadas en muestras de tejido. Los pacientes con mutaciones de PIK3CA que se identificaron en muestras de tejido tuvieron una reducción del 35 por ciento en el riesgo de progresión de la enfermedad en comparación con el 45 por ciento de los pacientes con mutaciones de PIK3CA encontradas mediante biopsia líquida.

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El Simposio sobre el cáncer de mama de San Antonio es una de las conferencias médicas más importantes dedicadas al cáncer de mama. Las noticias del día 1 presentaban muchos avances. . .

Por Shari Roan, 12 de diciembre de 2019 “

Camille Grammer esperaba desafiar la genética y eludir el cáncer ginecológico que se cobró la vida de su abuela y que su madre ha luchado durante varios años. Pero a la estrella de reality fue diagnosticada con cáncer de endometrio cuando su matrimonio se vino abajo. Ahora está hablando de su vida después de una histerectomía radical …

El drama, los chismes y las peleas de gatos son comunes en la franquicia de televisión “Real Housewives”. Si la escena es el condado de Orange, CA; Nueva Jersey o Beverly Hills, la controversia y la confrontación parecen seguir a las mujeres cuyas vidas se exhiben en los exitosos reality shows. Pero para Camille Grammer, una de las integrantes del elenco original de “Real Housewives of Beverly Hills”, el drama que vivió frente a la cámara no fue nada comparado con los desafíos que enfrentó una vez que se apagaron las cámaras: Grammer fue diagnosticada con cáncer de endometrio en 2013 ”. No es como si fuera una sorpresa ”, dice Grammer, de 47 años.“ Sabía que estaba en riesgo debido a mis genes. “A la abuela materna de Grammer le diagnosticaron cáncer de endometrio a los 47 años, cuando la madre de Camille tenía 20 años. “Eventualmente sucumbió a un cáncer de colon y estómago”, dice Grammer. “A mi mamá le diagnosticaron cáncer de ovario en etapa 3 cuando tenía 47 años”. Casi una década antes, Grammer se sometió a pruebas genéticas para determinar si era portadora de los genes que habían puesto a su madre y abuela en alto riesgo de cáncer ginecológico. “El oncólogo de mi madre sugirió que me hiciera la prueba de BRCA 1 y BRCA 2″, explica. “Eso implicó responder muchas preguntas y sacar lo que parecían ser 8 viales de sangre para las pruebas. ”

Las pruebas genéticas revelaron que Camille, al igual que su madre, tenía la mutación genética del síndrome de Lynch, un trastorno hereditario que aumenta el riesgo de muchos tipos de cáncer, incluidos colon y recto, estómago, intestino delgado, hígado, conductos de la vesícula biliar, tracto urinario superior, cerebro. y piel en mujeres y hombres. Las mujeres como Grammer con este trastorno también tienen un alto riesgo de cáncer de ovario y endometrio (revestimiento del útero). Aproximadamente 140.000 nuevos casos de cáncer colorrectal se diagnostican en los Estados Unidos cada año, según los Institutos Nacionales de Salud (NIH); alrededor del 3% al 5% de esos casos son causados ​​por el síndrome de Lynch. “Me dijeron que tenía un 82% de posibilidades de tener cáncer de colon”, dice Grammer. Sus médicos le aconsejaron que se sometiera a una histerectomía, una cirugía para extirpar el útero y otros órganos reproductivos, para eliminar el riesgo de cáncer de ovario y endometrio. Pero Grammer no quería dar ese gran paso en ese momento. “Vi a mi madre pasar por la menopausia quirúrgica y, a los 35, no estaba preparada para eso”, dice. “No estaba preparada para las complicaciones, como la pérdida de masa ósea como resultado de la menopausia temprana, que tenía mi madre. Así que esperó y se sometió a pruebas de diagnóstico de rutina con regularidad. Además de los exámenes de los senos y las pruebas de Papanicolaou, le hicieron endoscopias, colonoscopias, tomografías computarizadas (TC) de sus ovarios y útero, y biopsias del revestimiento del útero. A pesar de las pruebas y los exámenes de detección, los médicos de Grammer continuaron instándola a que se sometiera a una histerectomía.

“Me dijeron que probablemente desarrollaría cáncer 3 años antes que mi madre”, dice. Pero la madre de dos niños pequeños (nacidos de un sustituto, con el entonces esposo actor Kelsey Grammer) aún retrasó la cirugía. “Simplemente no estaba listo. ”En septiembre de 2013, la genética alcanzó a Grammer: le diagnosticaron cáncer de endometrio en etapa 2. Se sometió a una histerectomía radical al mes siguiente y, posteriormente, fue tratada con quimioterapia y radiación. Aproximadamente 54,870 nuevos casos de cáncer de útero, incluido el revestimiento, se diagnosticarán en 2015, según la Sociedad Estadounidense del Cáncer (ACS). El cáncer de endometrio es poco común en mujeres menores de 45 años, agrega, y aproximadamente 3 de cada 4 casos ocurren en mujeres de 55 años o más. Sin embargo, al igual que Grammer, las mujeres con síndrome de Lynch tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar la enfermedad antes de los 55 años. Además del síndrome de Lynch, la ACS dice que otros factores de riesgo de cáncer de endometrio incluyen mujeres que:

Nunca he estado embarazada; parecen tener un mayor riesgo. Es obeso, definido como un índice de masa corporal superior a 30. Ha tenido más ciclos menstruales (comenzando su período antes de los 12 años o experimentando la menopausia más tarde en la vida) Ha recibido terapia con estrógenos.

El sangrado y la secreción vaginales anormales son los síntomas más comunes del cáncer de endometrio, según la ACS. Sin embargo, una mujer también puede experimentar dolor pélvico y relaciones sexuales dolorosas.

Grammer, presidenta nacional del 5K anual de la Fundación para el Cáncer de la Mujer en Washington, D. C. y portavoz de la organización sin fines de lucro, habló con Lifescript sobre cómo pasó la quimioterapia y enfrentó una crisis de salud como madre soltera. Antes de su diagnóstico de cáncer y la posterior histerectomía, ¿consideró someterse a una cirugía para prevenir el desarrollo de cáncer? En 2010, tuve una prueba de Papanicolaou anormal y mi médico quería realizar una operación para tratar de evitar que desarrollara cáncer. Lo estaba considerando, pero luego Kelsey se fue a hacer una obra de teatro, y luego me dejó. Así que nunca me sometí a la cirugía. ¿Por qué no se sometió a la cirugía? Estaba programado para eso, pero las cosas se vinieron abajo. Debería haberme hecho la histerectomía entonces, pero la dejé a un lado. Es tan cierto que la retrospectiva es 20/20. De repente me convertí en una madre soltera. Mi familia https://harmoniqhealth.com/es/idealica/ estaba en la costa este y mi esposo se había ido. No tenía apoyo emocional y estaba solo. Luego, en junio de 2013, me hicieron una prueba de Papanicolaou que arrojó células anormales. Las células aún no eran cancerosas, pero eran anormales. No estaba lista para la histerectomía, por lo que el médico insertó un DIU para adelgazar el revestimiento de mi útero y ganarme más tiempo. Sabía que no podía esperar mucho más y pensé que me operarían en febrero de 2014 después de las vacaciones. Pensé que el DIU me daría tiempo para prepararme para la cirugía.

[Nota del editor: Un DIU, o dispositivo intrauterino, es una forma de anticonceptivo hormonal en forma de T que se inserta en el útero. Además de adelgazar el revestimiento del útero, suprime la ovulación para prevenir el embarazo y puede suprimir el crecimiento del tumor. ] ¿Tuvo algún síntoma previo al diagnóstico de cáncer? No. Se detectó durante un chequeo de rutina en septiembre de 2013. El médico vio un crecimiento durante una ecografía transvaginal. Llegó rápido. Pasé de no tener cáncer a tener cáncer de endometrio en etapa 2 en aproximadamente 3 meses. Los médicos habían dicho que probablemente desarrollaría cáncer 3 años antes que mi madre, y dieron en el clavo. Yo era casi 3 años más joven que mi madre cuando le diagnosticaron cáncer de ovario. El médico pensó que el tumor estaba a unos 4 mm de profundidad en la pared del útero y que probablemente era la etapa 2. Pero el tumor estaba en un lugar que dificultaba la biopsia. Me hicieron una resonancia magnética y una tomografía por emisión de positrones [resonancia magnética y tomografía por emisión de positrones] que confirmaron que había algo allí. Finalmente tuve una biopsia guiada bajo sedación crepuscular para que el médico pudiera ir directamente al área de mi útero donde estaba el tumor. Y los resultados volvieron que tenía cáncer. ¿Tenías idea de que el diagnóstico podría ser positivo? En el fondo sabía que algo andaba mal. Después de que me insertaron el DIU, me sentí débil y no como yo mismo. Seguí esforzándome, pero quería dormir más de lo normal y simplemente no me sentía bien.

Seguí pensando en el fondo de mi mente, tengo cáncer. ¿Cómo reaccionó a la noticia? Estaba conmocionado y entumecido. Ese día fue surrealista. El cáncer siempre había estado en mi mente porque tenía la mutación genética. Pero siempre había tenido la esperanza de no desarrollarlo. Estaba solo cuando recibí la noticia y me quedé allí sentado, incrédulo. No quería llorar frente al médico y traté de escucharlo mientras me decía que no sabía en qué etapa estaba. Eso no se pudo determinar hasta después de mi cirugía. ¿Programó la cirugía de inmediato? Si. Lo tuve el 10 de octubre de 2013. Quería que la cirugía se realizara de forma robótica o laparoscópica porque sería mucho menos invasiva. Así que investigué hospitales que ofrecían esa opción y terminé en el MD Anderson Cancer Center en Houston, Texas. Fue una cirugía de 5 horas que fue una histerectomía radical por el tamaño del tumor, que parecía agresivo. Los médicos extrajeron más de lo que harían durante una histerectomía típica, incluido mi útero y todos los ganglios linfáticos circundantes, los ovarios, la parte superior de mi vagina, mi cuello uterino y todo el tejido fuera del útero. Los médicos querían asegurarse de que obtuvieran todo y tuvieran márgenes limpios. Luego tuve que esperar los resultados de las biopsias y las pruebas para conocer el tipo exacto de cáncer y el estadio. Tenía que esperar que no se hubiera extendido.

¿Recibiste buenas noticias? Mi mamá estaba conmigo cuando supe que tenía un carcinoma de células claras y comenzó a llorar con la noticia. Sabía por lo que pasaba a causa de esta enfermedad y todo lo que temía por su hija estaba sucediendo. [Nota del editor: el carcinoma de células claras es poco común y representa del 1% al 5,5% de todos los cánceres de endometrio. A menudo es una forma agresiva de cáncer con un “mal pronóstico” y una tasa de supervivencia a 5 años del 62,5%, según un estudio de los Institutos Nacionales del Cáncer. ] Tuve tanta suerte de que no se hubiera propagado a ningún ganglio linfático porque el cáncer de ovario de mi madre se había propagado. Pero, debido al escenario y la naturaleza agresiva, aprendí que necesitaría quimioterapia y radiación. Me arrojaron toda la bola de cera porque tenía dos tipos diferentes de células cancerosas y los médicos querían asegurarse de eliminar cualquier rastro de células cancerosas persistentes. ¿Quién le ayudó a prepararse para el tratamiento? Tuve mucha suerte de tener a mi mamá allí para hacer preguntas y escuchar. Todo el mundo necesita un defensor con ellos en momentos como este porque el paciente está tan emocionado que casi escuchan un galimatías. No estaba absorbiendo nada de lo que me decían; fue abrumador. Pero como mi madre ya había pasado por todo esto, sabía qué preguntar y esperar.

¿Qué te dijeron los médicos? Con el amor y el apoyo de mi mamá, y hablando con mis médicos, me di cuenta de que tenía que someterme a quimioterapia y radiación. Y no sería fácil. Pero los médicos dijeron que estaría bien y que tuve suerte de que mi cáncer no se hubiera propagado. Mis médicos me hablaron sobre mi cóctel [de quimioterapia] y me explicaron por completo lo que iban a administrar, así como los efectos secundarios. Me dijeron que no perdería el pelo; adelgazaría, pero no la perdería por completo. Y eso me daría muchas náuseas, pero se mantendrían al tanto de eso con medicamentos para combatir las náuseas. La radioterapia era lo que debería haberme preparado. La quimioterapia tiene toda la notoriedad, pero para mí, la radiación fue realmente la más difícil. La quimioterapia causa náuseas intensas que fueron absolutamente espantosas, pero que desaparecen. Dejas la quimioterapia y una semana después te sientes un poco mejor. Los efectos secundarios de la radiación, como el tejido cicatricial, son duraderos y pueden ser eternos. [Nota del editor: la radiación pélvica para tratar el endometrio y otros cánceres ginecológicos puede causar tejido cicatricial en la vagina, según la ACS. Como resultado, las paredes de la vagina pueden volverse gruesas y fibrosas, dejándolas incapaces de estirarse tanto durante la excitación y la actividad sexual. ]¿Cómo te sientes ahora? Estoy bien. Estoy pasando por la menopausia quirúrgica, lo que significa que tengo sofocos. ¡Esos no son divertidos! (Risas.)

Esto definitivamente ha sido un cambio de vida. Han cambiado muchas cosas en mi cuerpo. Mis órganos femeninos se han ido y tengo que adaptarme mentalmente a esos cambios. Las cosas ahí abajo son diferentes para mí. ¿Cómo sobrellevó la montaña rusa de emociones relacionadas con su diagnóstico y tratamiento? Fue difícil, pero la terapia me ayudó a manejar las emociones. Mi médico también me puso en terapia hormonal para controlar los sofocos y las complicaciones de la radiación que cambiaron mis partes femeninas. Quiero que permanezcan algunas cosas; Quiero poder tener relaciones sexuales y estoy agradecido de que, aunque me ha tomado un tiempo, mi vida ha vuelto a la normalidad.